« Предыдущий вопрос
Наследственный почечный диабет

Наследственный фосфат-диабет (гипофасфатомический, витамин D-резистентный рахит):
Критери

Загрузка
Скачать Получить на телефон
например +79131234567

txt fb2 ePub html

на телефон придет ссылка на файл выбранного формата

Что это

Шпаргалки на телефон — незаменимая вещь при сдаче экзаменов, подготовке к контрольным работам и т.д. Благодаря нашему сервису вы получаете возможность скачать на телефон шпаргалки по факультетской терапии. Все шпаргалки представлены в популярных форматах fb2, txt, ePub , html, а также существует версия java шпаргалки в виде удобного приложения для мобильного телефона, которые можно скачать за символическую плату. Достаточно скачать шпаргалки по факультетской терапии — и никакой экзамен вам не страшен!

Сообщество

Не нашли что искали?

Если вам нужен индивидуальный подбор или работа на заказа — воспользуйтесь этой формой.

Следующий вопрос »
Первичная и вторичная гипероксалурия

Первичная гипероксалурия (оксалоз) – наследственная патология обмена глиоксиловой кислоты, ха

Наследственный нефрит



Наследственный нефрит – это генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и (или) протеинурией, имеющая тенденцию к прогрессированию, вплоть до развития ХПН, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.

Тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клинически выделяют два варианта:

1) наследственный нефрит с тугоухостью (синдром Альпорта);

2) наследственный нефрит без нарушения слуха. Фенотипически полиморфизм клинических симптомов обусловлен различной экспрессивностью мутантного гена, который находится в Х-хромосоме. Наличие у клинически здоровых родителей больных детей с наследственным нефритом говорит о различной пенетрантности мутантного гена или о кодоминатности.

Морфология наследственного нефрита: истончение базальной мембраны, дегенерация, расщепление или утолщение, дистрофия, фрагментация. Пролиферативные изменения клубочков – гематурия. Нарушение структуры базальных мембран и подоцитов, развитие протеинурии. Лимфогистиоцитарная инфильтрация интерстиция – абактериальная лейкоцитурия. Фокальный гломерулосклероз-гипертензия.

Клиническая картина и диагностика.

Генеалогический анамнез (наличие у родственников заболеваний слуха, зрения, заболевания ССС). Частые ОРВИ, инфекции (дефицит Ig А). Мочевой синдром (гематурия, реже протеинурия, лейкоцитурия). Неврит слухового нерва (снижение слуха от умеренной до полной глухоты) – параллельно тяжести нефропатии. Изменение органа зрения (сферофакия, лентиконус, катаракты, миопия). Изменения нервной системы (тремор, миастения, снижение памяти, интеллекта). Нарушение функционального состояния почек (гипераминацидурия, снижение реабсорбции бикарбонатов, концентрационной функции). Метаболический ацидоз, дизэлектролитемия. Стадии течения заболевания:

1) стадия компенсации: артериальная гипотония, отсутствие или минимальные изменения в анализах мочи;

2) стадия субкомпенсации: симптомы интоксикации, иногда гипертензия, гематурия, умеренное изменение белкового и липидного обмена, парциальное снижение почечных функций;

3) стадия декомпенсации: сосудистая гипертензия, обменные сдвиги, усиление гематурии и протеинурии, выраженное нарушение функции почек.

Лечение. Предупреждение прогрессирования нарушенной функции почек. Патогенетической терапии нет. Ограничение двигательной активности в зависимости от стадии вплоть до назначения постельного режима. Полноценное и сбалансированное питание. Санация очагов инфекции.

Для уменьшения гематурии – рутин, глюконат кальция, черноплодная рябина, крапива, тысячелистник и др. Стероиды и цитостатики не показаны. Делагил стабилизирует лизосомальные мембраны, витамин В6 10–14 дней. Анаболические гормоны (ретаболил). Иммуностимуляторы (левамизол).

Лечение ХПН, гемодиализ, пересадка почек.