txt fb2 ePub html
на телефон придет ссылка на файл выбранного формата
Шпаргалки на телефон — незаменимая вещь при сдаче экзаменов, подготовке к контрольным работам и т.д.
Благодаря нашему сервису вы получаете возможность скачать
на телефон шпаргалки по педиатрии.
Все шпаргалки представлены в популярных форматах fb2, txt, ePub , html,
а также существует версия java шпаргалки в виде удобного приложения для мобильного телефона, которые можно скачать за символическую плату.
Достаточно скачать шпаргалки по педиатрии — и никакой экзамен вам не страшен!
Не нашли что искали?
Если вам нужен индивидуальный подбор или работа на заказа — воспользуйтесь этой формой.
Следующий вопрос »
Наследственные болезни обмена веществ
Наследственные болезни обмена – моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения.
Классификация следующая.
1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия.
2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз, непереносимость фруктозы.
3. Наследственные болезни обмена липидов: липидозы плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, муколипидозы; недостаточность лецитинхолестеринацетилгрансферазы); липидозы клеточные – аганглиозидозы (болезнь Тея– Сакса); сфинголипидозы (болезнь Ниманна—Пика), цереброзидозы (болезнь Гоше).
4. Наследственные болезни обмена пуринов и пиримидина: подагра, синдром Леш—Нихана, оротовая ацидурия.
5. Наследственные болезни обмена биосинтеза кортикостероидов: адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм.
6. Наследственные болезни обмена порфиринов и билирубина: синдромы Криглера—Найяра, Жильбера.
7. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: мукополисахаридозы, болезнь Марфана, синдром Элерса—Данлоса.
8. Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Вильсона—Коновалова, болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия).
9. Наследственные болезни обмена эритрона: гемолитические анемии, анемия Фанкони.
10. Наследственные болезни обмена лимфоцитов и лейкоцитов: иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозиндеаминазы, септический гранулематоз.
11. Наследственные болезни обмена транспорта систем почек (тубулопатии): почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит и др.
12. Наследственные болезни обмена желудочно-кишечного тракта: синдром мальабсорбции при недостаточности дисахаридаз, хлоридорреп, патологии кишечного транспорта глюкозы, галактозы.
Критерии диагностики: задержка умственного развития; атетозы, атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состояния; рецидивы кетоацидоза; специфический запах мочи; миопатии, аномалии скелета, иммунодефицит; изменения волос и кожи, катаракта; гепатоспленомегалия, синдром мальабсорбции; необъяснимые случаи смерти сибсов.